本文为跨法国、加拿大、加拿大、里斯本、加拿大、挪威、法国拉丁美洲的侧向辨别学术研究，文章于2014年11同年发表在Neurology杂志上。该学术研究目的是阐释因POLR3A 或 POLR3B子代导致的4H（胶质纠正、缺齿、更高促性腺素性新功能减退症）脑瘤营养不良的病理、放射学表现与其基因除此以外的关连。学术研究范围为105事例就诊基因子代病征的病理、放射学以及分子可学特质。
结果发现大部分病征在6以前经常出现粗大运动的迟缓或肥大，10%在10年后复发。POLR3B子代病征较POLR3A子代病征病情整体而言。除了迥然不同的脑部、下颌和甲状腺新功能扭转，仅仅所有病征不会经常出现近视，50%病征不会经常出现身材矮小。下颌和激素的变化这不总是经常出现。POLR3A和POLR3B的子代可见人不会种。除了法裔加拿大病人，欧洲病征比其他人种更容易经常出现POLR3B子代。
大多数病人POLR3B的1568位子代发生了T向A的叠加，由于其纯合性，其病理表现不甚明显。一个重要的疑虑是，当病征不眩晕下颌和甲状腺异常时，如何得出该病的治疗？头颅核磁共振模式识别为此缺少了一个比较好的手段。大多数病征可见胶质纠正伴小脑萎缩和腹前端丘脑、内囊四肢锥体束、齿状核和视放射相比之下T2 更高瞬时，从而提示该病的治疗。
图为5事例病征的MRI资料：第一排（A-D）6岁；第二排（E-H）12岁；第三排（I-L）23岁；第四排（M-P）40岁；第五排(Q-T)16岁。
大脑皮质在成年小的儿童之中有时候是正常的，但在之中永远是变薄的，这反应了脑瘤容量的缓慢、变性的损失。新奇的是，尽管MRI被确信是作为一个必要性的影像学定期检查，但在大抽取POLR3A子代病征之中，小脑萎缩有时候不不会经常出现或者很整体而言微，这验证了此前的小抽取学术研究。
综上所述，若该病的所有特质全部经常出现，4H治疗慢慢地这不瓶颈。POLR3A子代提示病情更严重。MRI有助于就诊，特别是在病征缺失前提的非脑部组织病因的时候。
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编辑： neuro203相关新闻
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